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【連載】看護師 国家試験対策・過去問

新生児マス・スクリーニングの対象でないのはどれか?

編集 ナース専科看護師国家試験対策委員会

監修・廣町佐智子(日本看護研究支援センター所長)

Kokusi

Kango

新生児マス・スクリーニングの対象でないのはどれか?

1.クレチン症

2.フェニルケトン尿症

3.メープルシロップ尿症

4.ポルフィリン症

―――以下解答―――

(解答) 4

<解説>

1.○ クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)は、甲状腺ホルモン(サイロニン:T3、サイロキシン:T4)の欠乏による疾患で、T4および甲状腺刺激ホルモン(TSH)をチェックする。

2.○ 本症は、アミノ酸代謝異常症のひとつで、フェニルアラニン脱水素酵素の欠損により、フェニルアラニンが蓄積し、脳発育障害、知能低下を来す常染色体劣性遺伝性疾患である。フェニルアラニン脱水素酵素・マイクロプレート法を用いて測定する。

3.○ 本症は、血中分岐鎖アミノ酸が増加し、早期からけいれんなどの神経症状を現し、呼吸障害を来す常染色体劣性遺伝性疾患である。新生児期に微量血液を用紙にて採取し、マイクロプレート法などで検査する。

4.× 本症は新生児マス・スクリーニングの対象疾患に含まれない。

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