【小児】染色体異常と症状との組み合わせで正しいのはどれか。
1.ダウン症候群ー筋緊張低下
2.ターナー症候群ー高身長
3.13トリソミー症候群ー低身長
4.クラインフェルター症候群ー内眼角贅皮
―――以下解答―――
（解答）1
＜解説＞
1.(○)ダウン症候群では特徴的な顔貌、身体的特徴のほかに筋緊張低下、先天性心疾患、聴覚障害、血液疾患などの合併がみられる。
2.(×)ターナー症候群は女児にみられる染色体異常で、低身長が特徴的である。思春期以降は無月経、不妊などが問題となる。
3.(×)13トリソミー症候群は、口唇裂、口蓋裂などのほか、脳や神経系の先天異常、重度精神遅延を認める。
4.(×)クラインフェルター症候群は、外性器は男性だが、精巣の発育不全、無精子症、女性化乳房などがみられる。軽度の精神遅延を伴うことが多い。内眼角贅皮とはダウン症候群にみられる特徴的な瞼のことである。
