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フェニルケトン尿症

フェニルアラニンをチロシンへ変換する酵素であるフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損によりフェニルアラニンが代謝されず,血中に増加し,尿中にフェニルケトンが多く排泄される先天性アミノ酸代謝異常症。
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